PKU hatalı bir genin neden olduğu kalıtımsal bir bozukluktur. PKU hastaları fenilalanin hidroksilaz (PAH) adındaki bir karaciğer enzimi eksikliğiyle doğarlar. Protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanin (Phe) adındaki bir amino asidi işlemek için PAH gereklidir. (Bir protein, amino asit denilen yaklaşık 20 yapı taşından oluşmaktadır.) Protein içeriği yüksek gıdalar arasında sütlü ürünler, kırmızı et, tavuk, balık, yumurta, fındık, bezelye ve mercimek vardır. Genellikle, protein yediğimizde protein farklı amino asitlere parçalanıp vücudun büyümesi, çalışması ve tamiri için kullanılır. PKU hastaları fenilalanin’i normal yolla parçalayamadıkları için kanda birikip beyne zarar verir. PKU hastalarının yalnızca az miktarda fenilalanin’e gereksinimi vardır.

PKU hastaları protein içeren gıdaları normal yolla parçalayamazlar. PKU erken saptandığında ve özel bir diyetle tedavi edildiğinde çocuklar tam potansiyellerine ulaşabilirler.

Çocuğunuzda PKU olduğunu öğrenmek genellikle ani ve beklenmediktir. Tanı haberi şoke edicidir. Çoğu ebeveyn PKU'yu hiç duymamıştır, bu nedenle tanı korkutucu ve akıl karıştırıcı olabilir.

Avrupa ülkelerinin çoğunda çocuklar doğumdan hemen sonra, genellikle ikinci veya üçüncü gün PKU için test edilir. Topuktan kan numunesi alınıp fenilalanin seviyesi ölçülür. Seviye yüksekse bebekte PKU olduğunu doğrulamak için başka testler yapılır. Tanı yapılır yapılmaz bebeğe, fenilalanin'i güvenli bir seviyeye düşürmek için özel bir formül (bebek maması da denilir) verilir. Doğumdan önce annenin kan dolaşımı bebeğin fenilalanin’ini idare edebiliyor ve seviye normal aralıkta kalıyor. Ama doğumdan hemen sonra seviye yükselmeye başlıyor.

Çocuklukta diyetin sürdürülmesi büyüyen beyinde hasarı önlemek için önemlidir. Diyetin ömür boyu sürdürülmesi önerilmektedir.